هنوز علت این بیماری به درستی شناخته نشده است. علل مختلفی که برای ایجاد آن ذکر میکنند. بعضی فکر میکنند سر و گردن بچه در شکم مادر در وضعیت نامناسبی قرار میگیرد و در نتیجه به همان شکل فرم گرفته و باقی میماند.
علت دیگری که ذکر میشود این است که در حین بارداری به شکم مادر ضربه وارد میشود و این ضربه موجب خونریزی در درون عضله استرنوکلیدوماستویید میشود که آن هم موجب کج شدن گردن میشود.
با این حال شایع ترین مکانیسم این است که در حین زایمان گردن بچه کشیده میشود و این کشش موجب پارگی در عضله استرنوکلیدوماستویید و متعاقب آن خونریزی در عضله میشود.
این خونریزی به تدریج جذب شده ولی در محل آن بافت بخصوصی ایجاد میشود ( مانند گوشت اضافه که در هنگام بریده شدن پوست ایجاد میشود). خاصیت این بافت اینست که طول آن بتدریج کم میشود. کوتاه شدن طول بافت، موجب کوتاه شدن طول عضله و در نتیجه کج شدن گردن به یک طرف میشود.
با کج شدن گردن سر بچه هم به یک طرف کج شده و چانه او به سمت دیگر منحرف میشود. با در نظر گرفتن اینکه حدود نیمی از بچه هایی که دچار تورتیکولی مادرزادی هستند بصورت بریچ یا با پا بدنیا میایند و در این نوع زایمان به بدن نوزاد فشار زیادی وارد میشود به نظر میرسد این مکانیسم توجیه بیشتری داشته باشد.