بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟

تومور های خوش خیم پوستی در فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز .

نوروفیبروم ها معمولا در بچگی و بخصوص در نوجوانان و در دوره بلوغ نمایان میشوند. با این وجود معمولا اولین علائم این بیماری بصورت بروز لکه های پوستی قهوه ای رنگ Café au lait spots است.این لکه ها درد یا خارش یا مشکلی برای بیمار ایجاد نمیکنند و در هر جایی از بدن ممکن است دیده شوند. نوروفیبروم ها در ۵-۳ درصد موارد احتمال سرطانی شدن دارند. نیمی از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز اختلالاتی در یادگیری دارند.

دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوع یک که شایعتر است و از هر ۳ هزار تولد در یکی وجود دارد. به این نوع از نوروفیبروماتوز بیماری فون رکلینگ هاوزن von reklinghausen هم میگویند. در این بیماران نازکی یا رشد بیش از اندازه استخوان ها و اسکولیوز دیده میشود.

این بیماری معمولا خود را تا سن ده سالگی کودک نشان میدهد.نوع دو که معمولا همراه با تومورهای عصب شنوایی است و شیوع آن از هر ۲۵ هزاز تولد در یکی است. تومور های عصب شنوایی در این بیماری موجب کری، اختلالات تعادل، زنگ زدن گوش، سردرد و درد و احساس ضعف در صورت میشود. این بیماری در سنین نوجوانی یا انتهای دهه دوم عمر بروز میکند.هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار میشوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد.در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده میتواند به فرزندان او هم منتقل شود.